食欲，是每个人与生俱来的天性，但有这样一群人，他们一生就饱受饥饿的困扰，撑坏了还是停不下嘴……他们就是这个世界上不幸的1/15000——小胖威利综合征（简称PWS）的患者们。11月11日，为推动罕见病领域的科学研究和医疗进步，“小胖威利综合征治疗进展学术会议”在蓉城成功召开。

据悉，本次交流会由四川省医疗卫生与健康促进会主办，北京协和医院内分泌科性腺学组、中国老年保健协会生长发育和性腺疾病专业委员会、四川大学华西第二医院生殖男科、小胖威利罕见病关爱中心承办，汇聚了百名医生力量，共同助力罕见病诊疗水平提升。

“真心感谢这次会议，这么多专家的帮助！心里才踏实。”带着7岁患儿来参会的李女士忍不住感叹。

让“罕见”被更多人看见！

要从这3方面入手

笔者从现场了解到，诊断难，是小胖威利综合征患者面临的第一道难题。

“这就是我们今天齐聚这里的原因之一，为了减少小胖威利综合征的误诊、漏诊，让全社会关注关爱小胖威利群体。”国内儿童生长发育和性腺疾病方面的权威，国内较早研究小胖威利综合征治疗方法的医学团队带头人之一，小胖威利罕见病关爱中心医学顾问、北京协和医院内分泌科伍学焱教授在致辞中表示，今天会议价值有三方面。

价值一，搭桥梁。这个疾病涉及内分泌、骨科、口腔、妇产、生殖、男科、营养等多个学科，不仅是大众知之甚少，甚至临床医师也普遍缺乏罕见病的专业知识。因此今天能齐聚北京协和医院、四川大学华西第二医院、首都医科大学附属北京朝阳医院等多家医院医生和不少普通家庭参与，既是医生的一次高质量“充电”，也是对大众的一次有效科普。

价值二，找方法。让小胖威利综合征宝宝越早得到有效治疗，越有可能避免后续疾病加重。此次交流会为医学专业人士和相关机构提供一个难得的交流机会，加强专家之间的沟通与合作，分享最新的科研成果和临床经验。

价值三，打补丁。因为缺乏救治经验，很多家庭往往不停跑医院、做检查、求诊治，奔波数年仍未能有效治愈错过了最佳治疗时间。今天这样的会议也是为了帮助这些走了弯路的家庭，了解挽救性的举措。

罕见不代表视而不见，据了解，小胖威利综合征已被纳入国家《第一批罕见病目录》。伍学焱教授趁此机会在会上针对大家特别关心的生长激素的疗效、必要性和安全性做了深入浅出通俗易懂的介绍，无论是患儿家长还是相关医生，都将大受裨益。

聚焦小胖威利综合征

医学大咖分享多科诊治经验

近年来，伍学焱教授、基因科学家张宏冰教授等不少医疗团队努力下，他们不断推进破解罕见病防治难题。今天多位专家针对小胖威利综合征的内分泌代谢、表观遗传学机制和生长激素治疗等多个课题发表主旨演讲，从各自领域提出针对小胖威利综合征的诊断、治疗等方面的可行性方案，并进行讨论。

北京协和医院内分泌科茅江峰教授分享了患儿在性激素方面需要重视的变化和带来的身体影响。北京协和医院内分泌科聂敏教授分析了小胖威利综合征遗传学诊断及应用，并积极将研究成果转化到临床诊断应用，协助内分泌疑难疾病的诊断。北京协和医院内分泌科张伟博士则带来了有助于治疗患儿认知障碍的新进展用药——雷帕霉素。

同时这种疾病患者病变涉及全身多个器官，在不同时期的关注重点有所区别且需要多学科综合评估干预。因此北京大学第一医院医师于冰青、北京协和医院骨科主治医师杨阳分别就生长激素的使用和患者骨骼问题的预防和处理做了分享。

此外，北京协和医院口腔科副教授董海涛还分享了患儿的牙齿护理经验；北京协和医院内分泌主治医师王曦针对小胖威利综合征患者本身无法控制食欲导致的过度肥胖，进行了有针对性的指导；北京大学人民医院营养科主管营养师崔铭萱详细评估了患儿当下的营养状况，给出了科学的饮食指导。

凌晨4点奔赴蓉城

患儿妈妈找到了更多同行者

不同以往学术会议的是，在这次活动上参与嘉宾还有不少患儿家庭。来自的泸州的李女士（化名）就是其中一位。

从泸州的一个小县城到成都，没抢到高铁票的李女士夫妇俩带着7岁的孩子，驱车奔向240多公里外的会议现场，但她还不是最远的，据了解还有从湖南、内蒙古等地过来的家庭。“凌晨4点就起床来了，还是很疲倦，但听说有更新的用药研究，这机会太难得，我们孩子现在还因为这个病不能说话，所以再累也要来。” 李女士激动地说。

患儿家长咨询茅江峰教授

不过，即使有药可治，还有不少人因无法负担费用支出而放弃治疗。为了帮助小胖威利综合征患者提高生活质量，会上还有爱心企业长春金赛药业有限责任公司向浙江省残疾人福利基金会捐助款项80万元，用于开展“拯救贪吃的天使”关爱小胖威利公益项目。

作为人口基数庞大的国家，我国国内罕见病患者人数其实并不“罕见”。会后，中国医学科学院基础医学研究所教授张宏冰表示，这是一段政府、医生与患者、爱心企业乃至社会携手相伴、共赴未来的旅程。而对于每一个患病家庭、每一个罕见病患者来说，再罕见的病也是100%。期待更多医学同行加入，让越来越多的罕见病患者能“有药可选”，获得有效救治。