近日，南京市儿童医院成功完成了江苏首例婴儿型骨硬化症异基因造血干细胞移植。

骨硬化症又叫大理石骨病，是一种罕见的遗传代谢性骨病，发病率极低，大约1/20万。其主要特征是由基因突变引起破骨细胞功能缺陷或数量减少，造成骨吸收和重建障碍，导致全身性骨硬化和骨脆性增加，引发病理性骨折，严重者可出现颅神经病变、肝脾肿大、造血衰竭甚至死亡。

患儿杉杉出生后不久即出现骨髓衰竭、肝脾肿大症状，进展迅速，属于骨硬化症中最严重的一类亚型——婴儿型（恶性型），如不积极治疗，大多数患儿在1岁前死亡。

南京儿童医院血液科主任方拥军介绍：“骨硬化症目前还无法治愈，但如果早期诊断和干预，通过骨髓移植可以重建骨髓的造血功能，从而有效控制症状，让患儿免于生命的威胁。”

通过将彬彬父亲的外周干细胞回输至其体内，异基因造血干细胞移植手术得以实施。目前，杉杉的血象逐渐恢复，虽然还需进一步监控移植后的排异反应及原发病康复情况，但骨硬化症引起的骨髓衰竭已得到有效控制，脱离了生命危险。

方拥军介绍，南京儿童医院血液科已成功完成近百例罕见病的异基因造血干细胞移植，包括先天性免疫缺陷、代谢性疾病、血液系统疾病等，其中MYH9相关遗传性血小板减少症、GPI遗传性非球形红细胞溶血性贫血的移植治疗为国际上首次报道。

南京儿童医院作为国家罕见病诊疗协作网成员单位、江苏省医学会罕见病学分会主任委员单位和江苏省罕见病专业质量控制中心挂靠单位，始终致力于规范和提升儿童罕见病的临床诊疗水平，努力解决罕见病儿童就医难用药难的问题，开设了包括“低磷性佝偻病”“脊髓性肌萎缩”“神经母细胞瘤”等22种罕见病在内的疑难罕见病专病门诊，为更多罕见病患儿提供更优质的医疗服务。（仇锦春）