瓷娃娃、月亮孩子、蝴蝶宝宝……看似可爱的名字背后，却是需要承担极大身心痛苦的罕见病群体。每年2月的最后一天为国际罕见病日，2月25日下午，主题为“关注罕见，点亮生命之光”江苏省医学会罕见病学分会第17个世界罕见病日主题活动在南京六朝博物馆举行。江苏省罕见病专业质量控制中心主任委员、南京医科大学附属儿童医院党委副书记、院长张爱华表示，江苏正在从诊断、治疗、保障等多个方面，出台具体措施和办法，减轻罕见病患儿家庭负担。

戈谢病患儿用药后正常生活、学习

“我们根本没想到用药后，她会恢复得这么好，这么快！”戈谢病患儿童童（化名）的妈妈接受采访时欣喜地告诉记者。据介绍，童童今年十岁。在她两周岁时，体检发现脾肿大。在南京、上海等地求医，她最终被确诊为戈谢病。戈谢病是一种由葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因变异引起的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病,表现为多系统的脂质沉积, 受累的血液、肝脾、骨骼及神经系统功能受损而出现相应的临床表现，导致肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛以及骨骼病变,发育迟缓而可能终身残疾甚至死亡。不幸中的万幸是，该病有药物可以治疗。

在治疗戈谢病的药物伊米苷酶没纳入医保之前，一支需要22800元，一年治疗费需要花费100多万元，成人甚至需要200多万元，普通家庭根本承担不起。自2021年7月江苏省罕见病用药保障政策实施后，同年8月3日，童童第一次使用伊米苷酶治疗。用药之前，晨晨脾大、身高不长、体重偏轻。使用伊米苷酶一段时间后，血小板就上来了。体重从用药之前的40斤，增长了几十斤，身高也长了十几厘米，生长发育的各项指标都往好的方向发展。在未用药前，血小板计数是低于45×10^9/L，用药后血小板计数147×10^9/L，已基本恢复正常数值。童童的妈妈说，用药前，孩子还有膝盖疼痛现象，用药后未再出现骨痛。现在孩子跟正常小孩一样在学校读书。

南京医科大学附属儿童医院血液肿瘤科主任方拥军见证了童童的诊断、治疗等全过程。他称，医保政策实施后，童童药费平均两三千块钱一个月。现在还有宁惠保等支持，负担已经大为减轻。“看到她现在和正常孩子一样生活、学习，我们也感到很欣慰，为他们全家高兴！”方拥军称。

从三方面抓好罕见病的质量控制

江苏省罕见病专业质量控制中心主任委员，南京医科大学附属儿童医院党委副书记、院长张爱华告诉记者，江苏要全面提高罕见病诊疗的高质量发展，罕见病质控将围绕“诊断难”、“治疗难”、“保障难”三大难题开展，要把一些常见的罕见病，能够在不同的医院，不同的医生那里得到规范的治疗，让病人不管在哪儿都能享受到同质化的治疗。

“江苏成立了省级溶酶体贮积症诊疗协作组，我们把协作组内的医疗机构进一步分类，分为诊断医院和治疗医院。地级市医疗机构作为治疗医院，病人通过在诊断医院确诊之后，制定治疗方案，再回到基层医院做常规的治疗。这样就形成了上转下转的一个绿色通道，让患者享受到了同质化治疗。”

人工智能未来将参与罕见病的早期诊断

张爱华表示，当前仍需继续加强对医务人员的培训，让更多医务人员能认识到罕见病。除了宣教培训之外，江苏也在积极探索通过人工智能的方式为罕见病的诊断提供辅助决策支撑。罕见病患者通常会有心脏、呼吸、骨骼、内分泌系统的并发症，单靠某一个专科很难将患者确诊。通过人工智能做高危画像，把不同的病人在不同的科室的描述，通过人工智能进行整合，给予辅助决策信息，帮助早期诊断。“这一项工作我们正在抓紧进行，争取早日为罕见病患者服务！”张爱华称。

通讯员张艾萱 南京晨报/ 爱南京记者钱鸣