每年5月4日，不仅是“星球大战”粉丝的节日，更是纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）意识日。之所以选择5月4日，因其英文谐音与《星球大战》经典台词“May the Force be with you”相似，寓意克服HoFH健康挑战所需的力量、韧性和勇气。

2026年“HoFH意识日”的主题是“新的希望”，它象征着对患者及其家庭而言，科学的进步正在转化为真实生活的改善和未来的希望。今年的重点强调早期诊断、儿童诊疗以及最新治疗方案的重要性，确保患有HoFH的儿童能够获得那些有潜力改变预后、提升生活质量的疗法。让我们一起来认识HoFH，帮助更多HoFH患者获得生存希望。

什么是HoFH?

HoFH是一种罕见遗传病，发病率约1/25万～1/36万。患者从父母各遗传一个致病基因，导致低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C，即“坏胆固醇”）水平高达正常人的4-10倍。如果不治疗，由于持续累积的“胆固醇负荷”，儿童期就可能发生严重心血管疾病，甚至早发心肌梗死1,2。

中国有多少HoFH患者?

全球约有3万HoFH患者，而中国估算约4001~5757例患者受此疾病困扰2。

他们在哪里?

HoFH患者的诊断率不足5%2，根据红米粒患友注册登记系统2026年最新公布的112名HoFH患者登记数据，全国24个省/直辖市均有HoFH患者分布。

数据来源：红米粒患友注册登记系统

如何早期识别?

留意以下“报警信号”：

•皮肤或肌腱黄色瘤：肘、膝、臀部、足跟等部位皮下黄色结节

•眼睑黄色瘤：眼周黄色扁平隆起

•角膜弓：眼角膜边缘出现灰白色环

•家族史：父母或近亲有早发冠心病（男性<55岁，女性<65岁）

如果孩子LDL-C极度升高或出现上述特征，应尽快进行血脂检测和/或基因诊断2。

诊断困难吗？

HoFH的诊断并不复杂，经血脂检测未治疗LDL-C ≥ 10.0 mmol/L，或治疗后 LDL-C ≥ 8.0 mmol/L，结合典型临床表现和家族史，即可临床诊断HoFH。有条件者可行基因检测3。

有哪些有效的治疗方法？

HoFH对常规降脂药（他汀类等）反应不佳，但并非无计可施。非LDL受体依赖机制的口服MTP抑制剂、靶向ANGPTL3单抗等多款药物已在全球上市治疗HoFH，部分国内已获批或已递交上市申请。血脂净化（如脂蛋白单采、双重血浆置换等）也可短期一过性降低“坏胆固醇”，但属于有创操作且在中国并未被有效普及。

中国HoFH患者生存现状如何？

中国HoFH患者治疗达标率仍较低，40.7%的HoFH先证者在平均23.6岁时已存在冠心病；平均死亡年龄不足20岁，心血管事件是主要死因4。此次红米粒互助之家公布HoFH患者注册登记简报，提示HoFH成人患者诊断平均延迟21年，治疗达标率仅18%，且52%患有冠心病；而HoFH儿童患者诊断平均延迟2年，治疗达标率亦仅21%，治疗后LDL-C水平仍高于8mmol/L。提示存在很大的改进空间。

图片来源：红米粒互助之家

让我们共同关注

在5月4日这个象征“希望与力量”的日子，我们立志帮助患者早日确诊、规范治疗，让他们也能拥有健康成长的“新希望”。

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